TY -的A2 Paracchini西尔维亚AU -甘蓝,Trupti盟——菲利普,梅丽莎PY - 2016 DA - 2016/12/08 TI - 7 q33 - 36.1的间隙删除患者智力障碍,重要的语言迟缓,和严重的头小畸型SP - 6046351六世- 2016 AB -间质缺失的远端7问地区被认为是一种罕见的实体。在这个报告中，我们描述了一个7岁男性杂合子间质缺失7q33-36.1，具有特征性的面部畸形，智力残疾，严重的小头畸形，和显著的语言迟缓。我们报告的主要重点是将我们的病例与文献中描述7号染色体长臂间质缺失的少数其他病例进行比较。基于以往研究的各种断点，已经确定了许多表型变异，每个报告都是独特的。然而，这些案例之间也有许多相似之处。我们希望提供一个简明的文献综述和我们的缺失序列中涉及的基因，希望它将有助于创建该患者群体的表型谱。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/6046351 DO - 10.1155/2016/6046351 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -