成人氏综合症:一个更新管理

文摘

医疗的进步,大多数患者的生存syndromal遗传性疾病是大大提高了。在这个病例报告中,我们报道一个成年人氏综合症患者被诊断出33岁。临床特征及其相关并发症在成年了。

1。介绍

氏综合症(PWS)是一种可辨认的综合征的神经发育障碍。它是最常见的先天性疾病印记。发生率约在15000 - 25000活产(1]。虽然大多数都是在儿童时期诊断,改善医疗保健,成人医生遇到PWS患者并不少见。除了与肥胖相关的并发症,行为问题和精神症状是常见的。因为其中一个综合征具体监测和管理建议。

2。案例展示

一个33岁的绅士从成年精神病学家称为遗传诊所评估他的智力障碍。他是nonconsanguineous中国夫妇的第一个孩子,在足月出生的出生体重3公斤(10-25th百分位)在中国农村医院通过正常阴道分娩。新生儿喂养差的过程是复杂的和双边未降到阴囊的睾丸。他未能茁壮成长和张力减退逐渐改善在早期阶段。生长参数和食欲显著增加在童年早期之后,他变得肥胖。他发育迟缓和在特殊学校学习到12岁。他来到香港20岁和2型糖尿病发展他22岁。他在内分泌门诊定期随访糖尿病和肥胖。内分泌调查显示边缘低睾酮水平的200毫微克/分升(普通240 - 950毫微克/分升)与糖化血红蛋白9.4%(正常< 6%)。他的智力功能评估韦氏成人智力Scale-Fourth版(香港)显示他有严重的等级精神发育迟滞。 He also had obsessive compulsive behavior that required psychotherapy.

临床评估遗传诊所显示他肥胖的体重76.8公斤(90 - 97),身体高度152厘米(6厘米<侧吹风百分位),体重指数为33.2公斤/米²。没有面部畸形特征除了他白皙的皮肤。他有两国男性女乳症。手和脚都相对较小(图1)。只有稀疏的腋窝和阴毛。拉伸阴茎长度4厘米,两个5毫升睾丸是显而易见的。没有黑棘皮症或其他胰岛素抵抗的证据。其余的身体检查是正常的。基于病史和物理发现,氏综合症(PWS)被怀疑。甲基化研究使用莎莎MLPA ME028威/从MRC-Holland: Angelman probemix工具(荷兰阿姆斯特丹)执行。它显示杂合的删除和甲基化SNRPN轨迹。而15 q11 - 13区段删除证实了鱼的研究;因此氏综合症的诊断由于父亲的删除SNRPN轨迹是证实。他被称为内分泌临床评估的生长激素使用情况和睾丸激素替代。

3所示。讨论

氏综合症(PWS)是一个复杂的神经发育疾病是由于缺乏父亲的印迹基因表达而15 q11 - 13区段的染色体区域。典型的临床特征包括张力减退,可怜的喂养,在新生儿期和性腺机能减退;特色面部完形,身材矮小,小的手和脚,和食欲过盛在幼儿期;和肥胖、学习和行为问题在他们未来的生活。虽然这通常是诊断在儿科人口可辨认的综合症,他们中的一些人将参加医疗保健在成年。改善医疗服务,患者的预期寿命浆有明显改善。因此,医生经常遇到成人PWS在临床实践。

成人PWS的诊断是具有挑战性的。其中的一些特点临床特征像杏仁形状的眼睛,小的手和脚,hypogenitalism,和皮肤行为可能随着年龄的增长而消失。多数成人PWS患者智力障碍的病史并不可靠。结果,许多成人PWS被确诊或误诊为其他遗传疾病2]。

高度怀疑的心理指标PWS是必要的,如果成年病人出现的症状和体征表1(3]。

成人PWS的死亡率大约为每年3% (4)和死亡的平均年龄是33年(5]。成人PWS早期诊断很重要,就像成人PWS的具体特性高痛阈,异常温度调节,特别是缺乏呕吐需要特别的照顾,在急性疾病(2,6]。尽管使用生长激素会改善身体成分,生活质量,和成人PWS患者的认知功能,它并非没有副作用。因此,预期对成人的指导和监测PWS是必要的。总结了常见的医疗问题在成人PWS表1(3]。

更警惕在临床怀疑和基因测试的使用,和更好的理解他们的自然历史和年龄相关的并发症,PWS特定监测和管理,建议将导致更好的成人PWS患者的医疗护理质量。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突有关的出版。

引用

1. a . Vogels j .湖登·k·Keymolen et al .,“出生最低患病率,发病率和死亡原因在弗兰德斯氏综合症,”欧洲人类遗传学杂志》上,12卷,不。3、238 - 240年,2004页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. A·k·汤森·e·j·康涅狄格州,A . h . Bittles”长期以人群为基础的临床和二氏综合症的发病率评估在澳大利亚西部,”智力障碍研究杂志》上,50卷,不。1,第78 - 69页,2006。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. e . Scheermeyer”氏综合症:护理的成年人一般实践中,“澳大利亚的家庭医生,42卷,不。1,51-54,2013页。视图:谷歌学术搜索
4. j·e·惠廷顿,a·j·荷兰,t·韦伯j·巴特勒·d·克拉克,和h·布尔,“出生人口患病率和估计二氏综合症患者发病率和死亡率在一个英国卫生区域,”医学遗传学杂志,38卷,不。11日,第798 - 792页,2001年。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. a . Smith, g·劳南和k·斯坦贝克,“死亡成人氏综合症可能与产妇单亲的二体性,”医学遗传学杂志卷,40条e63、2003。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. m . Sinnema m . a . Maaskant h . m . j . van Schrojenstein Lantman-de Valk, h·布尔·m·g .截断和c t·r·m·Schrander-Stumpel”使用医疗保健和严重疾病的患病率在成人氏综合症人群,“欧洲医学遗传学》杂志上卷,56号8,397 - 403年,2013页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索

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