TY -的A2 -莫里森,帕特里克盟——曹,杨盟——Hoppman妮可·l . AU -克尔,莎拉·e·非盟解决,克里斯托弗·a . AU -博罗夫斯基,克丽丝蒂盟——灯芯,玛拉j . AU - Highsmith w·爱德华盟——Aypar Umut PY - 2016 DA - 2016/02/22 TI -假阴性细胞游离DNA在新生儿筛查结果三倍体13 SP - 7397405六世- 2016 AB - 背景。无创性产前筛查(少量)是革命性的产前筛查结果的增加敏感性,特异性。捏分析胎儿游离DNA (cffDNA)循环在母亲的血浆检测胎儿染色体异常。然而,cffDNA源于凋亡胎盘滋养层;因此cffDNA并不总是代表胎儿。尽管发表了少量的测试数据表明当前技术确保高敏感性和特异性非整倍性检测,假阳性可能是由于孤立的胎盘镶嵌性,双胞胎或cotwin灭亡消失,染色体异常和孕产妇或恶性肿瘤。 结果。我们报告一个假阴性的无细胞DNA (cfDNA)筛查胎儿胎盘镶嵌性。婴儿与负面cfDNA筛查结果出生与多个男性先天性异常。产后染色体和鱼类血液标本研究发现三倍体13在20/20中期和100%的间期核,分别。鱼分析组织收集分娩后显示胚胎外的镶嵌性。 结论。胚胎外的组织镶嵌性可能是负责假阴性cfDNA筛选结果。这种情况说明了一个负面的结果并不排除胎儿的可能性影响三染色体细胞,cffDNA来源于胎盘,因此可能不能准确地代表了胎儿的遗传信息。SN - 2090 - 6544你2016/7397405 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/7397405——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER