一名毛里塔尼亚儿童TI - Osteoporosis-Pseudoglioma in a Mauritanian Child due to a Novel Mutation inLRP5AB -骨质疏松-假胶质瘤(OPPG)综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，由低密度脂蛋白受体相关蛋白5 (LRP5)基因突变引起。它表现为严重的青少年骨质疏松症和先天性或婴儿期视力丧失。我们描述了一例由于LRP5基因新突变的OPPG，发生在一个毛里塔尼亚女性儿童。这个10岁的女婴出生时失明，之后出现了多处脆性骨折。PCR扩增和测序发现LRP5基因第10外显子(c.2270G> a; p T r P 757 ⁎ ）;这种突变导致产生一个截断的蛋白质，包含757个氨基酸，而不是位于第三个的1615个氨基酸 βLRP5蛋白的-螺旋桨结构域。突变的双亲均为杂合子。这是非洲黑人中OPPG的第一例，拓宽了OPPG中LRP5基因突变的范围。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2016/9814928 DO - 10.1155/2016/9814928 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -