TY -的A2 -销,菲利普·d . AU -卡特,詹妮弗AU - Zombor,梅林达盟——伴侣,Adrienn盟——Sztriha Laszlo AU -水域,乔纳森·j . PY - 2016 DA - 2016/02/03 TI -新创间隙Microdeletion在一个10岁的男孩1 q32.1发育迟缓和先天性畸形SP - 2501741六世- 2016 AB -一个10岁的男孩被称为发育迟缓和先天性畸形。全基因组aCGH微阵列分析发现新创3.7 Mb删除1 q32.1:加勒比海盗1 q32.1 (199985888 - 203690832) x1 dn(构建HG19)。这第一份报告删除在这个区域内dosage-sensitive基因1 q32.1意味着一个关键的角色在神经系统的发展。这是符合之前报道重复本地区的患者相似的表型。SN - 2090 - 6544你2016/2501741 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2016/2501741——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER