TY - A2的苏瑞,莫尼什盟——Mahtabfar咏叹调AU -巴克利,尼尔AU -墨菲,苏珊AU -丹麦,Shabbar AU -马歇尔,伊恩PY - 2019 DA - 2019/03/18 TI - Pallister-Hall综合征表现在青春期SP - 6845836六世- 2019 AB - Pallister-Hall综合症(小灵通)是一种极其罕见综合症的患病率与常染色体显性遗传原因不明 激活基因突变经典的特征是存在下丘脑错构瘤和多指趾畸形。额外的诊断标准包括裂成两半的会厌,肛门闭锁,小指甲,垂体机能减退,生长激素缺乏症,生殖器发育不全。它通常在婴儿和儿童早期诊断,出现癫痫发作和/或性早熟由于下丘脑错构瘤,由于中央多指趾畸形和肢体异常。我们的病人面对polysyndactyly出生时。然而,当这个婴儿并不少见,通常是零星的一部分,孤立的形式的多指趾畸形,没有进一步的工作。然后他在16岁的头痛和主观视觉变化,大脑成像显示下丘脑错构瘤。他没有发作或中央性早熟的历史。基因分型结果揭示出致病性变异的影响 激活基因。我们鼓励所有临床医生考虑小灵通或相关综合症的临床发现多指趾畸形。此外,随着自然历史继续揭示本身,这个病人的演讲提供了重要的新数据的广泛的表型的小灵通。SN - 2090 - 6544你2019/6845836 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2019/6845836——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER