TY - JOUR A2 - Royo, Jose Luis AU - Dekker, M. C. J. AU - Sadiq, A. M. AU - Mc Larty, R. AU - Mbwasi, R. M. AU - Willemsen, M. A. A. P. AU - Waterham, H. R. AU - Hamel，B. C. PY - 2019 DA - 2019/12/31 TI - A Tanzanian Boy with molecular Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy SP - 6148425vl - 2019 AB - Adrenoleukodystrophy (ALD)是一种具有经典特征的X-Linked过氧体障碍，也可在低资源环境中识别。在全球各地的不同人群中都发现了该病，但非洲报告的病例很少。一个患有进行性中枢神经系统疾病和肾上腺功能衰竭的男孩， ABCD1基因筛查是基于临床病史和与ALD兼容的基本影像学特征。一个共同的 ABCD1这是撒哈拉以南非洲地区首个经基因证实的ALD病例。在那些没有神经科医生的区域，ALD很可能被低估。这种遗传确认扩大了物种的地理分布 ABCD1并说明了这种疾病的可识别性，即使是在资源匮乏的环境中。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/6148425 DO - 10.1155/2019/6148425 JF -病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER -