TY - Jour A2 - Suri，Mohnish Au - Senthilraja，ManickavasAgam Au - Chapla，Aaron Au - Jebasingh，Felix K. Au - Naik，Dukhabhandhu Au - Paul，Thomas V. Au - Thomas，Nihal Py - 2019 DA - 2019 Da - 2019 Da - 2019年/ 27 TI - 并联多基因面板测试对特发性低血管发育性腺性腺性腺低因素的诊断/ Kallmann综合征SP - 4218514 VL - 2019年AB - Kallmann综合征（KS）/特发病性低因素性低因素（IHH）的特征在于低因素的性腺性腺性腺性腺病毒和Anosmia或Hyposmia嗅觉和促性腺激素释放激素产生神经元的异常迁移。多种基因涉及Ks / Ihh。利用Sanger测序的这些基因的顺序测试是耗时且不具有成本效益。在临床环境中显示出用于鉴定致病基因变体的小基因面板的并联多烯面板测序的引入是临床环境中的鲁棒工具。利用多重PCR用于四个基因Ks / IHH面板，然后是NGS，我们在此描述了两种后肝癌过低成因，具有代理受体2（PROKR2）基因和KAL1基因突变。具有PROKR2突变的受试者对成像时的嗅觉和正常嗅灯泡具有正常感知。具有KAL1基因突变的受试者具有Anosmia和Hyporporpash脱液灯泡。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/4218514 do - 10.1155 / 2019/4418514 jf - 遗传学Pb - Hindawi Kw - ER -