TY - JOUR A2 - Yapijakis, Christos AU - Anderson, E. AU - Hatch, J. AU - Cardinal, J. AU - Langguth, D. AU - Coman, D. PY - 2020 DA - 2020/01/11 TI - Behcet病样症状与小说国王杯突变SP - 8414857 VL - 2020 AB - COPA综合征是一种最近被描述的常染色体显性遗传病，其关键的免疫失调是由基因缺陷引起的 国王杯基因。这些突变导致内质网应激和自身免疫反应，上调Th17细胞因子。COPA综合征的临床表型主要包括继发于免疫失调的肺部疾病、关节炎和肾脏疾病，症状通常出现在生命的前10年。在此，我们描述了一个具有COPA综合征弱化贝氏样表型的家族，进一步扩大了对该综合征表型的理解。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8414857 DO - 10.1155/2020/8414857 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi KW - ER -