TY - JOUR A2 - 班，富野AU - 里希特小，约翰E. AU - Vadlamudi，Charitha AU - 麦克林，萨拉K. AU - SAMREEN，麦嘉轩AU - 希勒米，Haytham AU - 布罗德里克，丹尼尔AU - 穆罕默德·艾哈迈德ň。AU - 海因斯，斯蒂芬妮L. AU - VanGerpen，周杰伦A. AU - 阿特瓦尔，Paldeep S. AU - 考菲尔德，托马斯R. PY - 2020 DA - 2020年1月25日TI - 致病性变异在ABCD1基因特征通过蛋白质分子模型SP - 3256539 VL - 2020 AB - 背景。ATP结合盒，亚家族d，成员1（ABCD1）蛋白是过氧化物酶体的半转运，其允许非常长链脂肪酸（VLCFA）降解。致病变种 ABCD1原因VLCFAs建立在各种组织和体液，从而产生称为X-连锁的肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）病症。这种疾病是最常见的肾上腺皮质功能减退和高浓度VLCFA标记，并根据不同的表型上的神经系统受累的水平。例如，X-ALD的艾迪 - 只有形式没有神经系统的影响，而X-ALD的脑型常引起严重的感觉丧失，运动功能障碍，认知功能下降，甚至死亡。 方法。一个新特点和致病疑似变种在 ABCD1使用我们的蛋白质信息学平台（PIP）进行了分析。个性化的蛋白分子水平研究，完成了基因检测的数据，补充了分析和临床研究。 结果。成人发病肾上腺脊髓神经病的情况下（AMN）和新颖 ABCD1变种介绍。独特的ABCD1蛋白进行了讨论，并先证者的情况进行比较，AMN的现有报告。 结论。来自多个来源的数据融合在一个全面的方法，得到患者的疾病和预后的评估丰富合并。在对变异进行分子模型，以更好地表征其临床意义和确认致病性。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/3256539 DO - 10.1155 /三百二十五万六千五百三十九分之二千○二十○JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版KW - ER -