TY - JOUR A2 - Yapijakis，克里斯托AU - 铝Qattan，穆罕默德M. AU - Rahbeeni，ZUHAIR A. AU - 铝Hassnan，ZUHAIR N. AU - 贾曼，阿卜杜勒阿齐兹AU - 拉菲克，与Atif AU - Mahabbat，Nehal AU -Alsufayan, Faris A. S. PY - 2020 DA - 2020/01/09 TI - Chromosome 16p13.3 Contiguous Gene Deletion Syndrome including theSLX4，DNA酶，TRAP1和CREBBP表现为一个相对温和的鲁宾斯坦 - 泰比综合征表型基因： - 6143050 VL - 2020 AB - 沙特男孩SP的病例报告经典鲁宾斯坦 - 泰比综合征1型（RSTS1，OMIM 180849）是由杂合突变或缺失而引起 CREBBP基因。在这里，我们描述了一名沙特男孩染色体16p13.3邻近基因缺失综合征（OMIM 610543）的包括的情况下 SLX4， DNA酶， TRAP1和 CREBBP基因，但有一个相对温和RSTS1综合征表型呈现。与先前报告的病例与16p13.3连续基因缺失有关的严重表型相比，我们的患者有局部删除 CREBBP基因（具有保留5'区），这或许可以解释他的相对温和的表型。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6143050 DO - 10.1155 /六百十四万三千〇五十零分之二千〇二十JF - 病例报告遗传学PB - Hindawi出版KW - ER -