TY - A2的禁令,Yoshiyuki AU -摩根,t . m . AU - Colazo j . m . AU -邓肯,l . AU -哈米德·r·乔斯AU - k . m . PY - 2019 DA - 2019/12/28 TI - 2例Oculofaciocardiodental (OFCD)综合征x连锁BCOR突变出现小儿血管瘤:表型重叠PHACE综合症SP - 9382640六世- 2019 AB - 背景．OFCD综合征是由于BCOR (BCL-6 corepressor)突变引起的。OFCD与phase综合征(后颅窝异常、血管瘤、动脉异常、心脏缺陷、眼部异常)有表型重叠。婴儿血管瘤是phase的关键诊断标准，但不是OFCD。先前的研究报道了2例OFCD的婴儿血管瘤，但作者不能排除偶然关联。 案例展示．我们描述了两个新病例的女性患者(一个最初诊断为PHACE综合征)，他们都有婴儿血管瘤。眼科检查结果与OFCD综合征一致。经基因检测，这两名女性均有x -连锁BCOR突变，确诊OFCD综合征。 结论．这些病例报告支持了婴儿血管瘤可能是OFCD的一个特征的假设。BCOR可能存在于参与PHACE综合征和/或婴儿血管瘤形成的基因通路中。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/9382640 DO - 10.1155/2019/9382640 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -