TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Jerath, Nivedita U. PY - 2019 DA - 2019/10/09 TI - resolve a Family with a Variable scaploperpersyndrome in a c.解决一个多代神经肌肉之谜。464 g > A, p.Arg155HisVCP据报道，SP - 2403024 VL - 2019 AB - Valosin containing protein (VCP)突变具有高度的变异性，即使患者可能有最初的正常工作，也可能存在于患者体内。一位55岁的女性在经过临床、实验室、电诊断、x光、病理和基因测试后，被贴上了“正常”和“寻求止痛”的标签。她继续表现为慢性颈部疼痛，并有不同的肩胛腓萎缩的特征，这在她的家族中也可见。患者及其家人被发现患有已知致病性c。464 g > A, p.Arg155His(R¹⁵⁵H)基因突变 VCP基因。尽管有试图定位神经综合征的传统思想， VCP突变很难定位，因为它们可能表现出显著的临床异质性，包括具有可变神经病和肌病特征的肩胛腓综合征。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2019/2403024 DO - 10.1155/2019/2403024 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi KW - ER -