TY - JOUR TI - Bartsocas - 帕帕斯综合征：在第一次发现异常报告埃及家庭VL - 2011 PY - 2011 DA - 2011/11/02 DO - 10.1155 /四十二万八千七百一十四分之二千零十一UR - https://doi.org/10.1155/四十二万八千七百一十四分之二千零一十一AB - Bartsocas-帕帕斯综合征（BPS）是一种常染色体隐性综合征严重颅面，四肢，和生殖器异常。截至2011年，24日公布的案件和家庭在Orphanet系列报告登记。相比特点是翼状胬肉其他疾病，病情往往更加严重，经常致命的：受影响最严重的患者在宫内或出生后不久死亡。我们报告的第一埃及家庭与Bartsocas - 帕帕斯综合征包括三个案件;我们先证者谁是女婴典型Bartsocas - 帕帕斯综合征，一个同样受到影响女性胎儿，其在第七届孕一个月死在子宫内的严重颅面和四肢畸形，谁与一些呈现一个16岁的智障叔叔Bartsocas-帕帕斯综合征的典型特征，包括并指，拇指发育不全，和小眼球。这名男病人其实根本不存在与翼状胬肉，但是，我们发现他的临床描述值得关注。JF - 病例报告遗传学SN - 2090-6544 PB - Hindawi出版公司公司SP - 428714 KW - A2 - 本仁，D，J，A2 - Slavotinek，A. M. AU - 阿卜杜拉，E. M. AU - Morsy，H ER -