CRIG 案例报告遗传学 2090 - 6552 2090 - 6544 Hindawi出版公司 428714年 10.1155 / 2011/428714 428714年 病例报告 Bartsocas-Papas综合症:首次报道埃及家庭不同寻常的发现 阿布达拉 e . M。 Morsy H。 班扬 d . J。 Slavotinek a . M。 美国人类遗传学 医学研究所 亚历山大大学 亚历山大El-Hadra El-Horreya大街165号,21561年 埃及 alexu.edu.eg 2011年 2 11 2011年 2011年 16 08年 2011年 12 09年 2011年 2011年 版权©2011 e·m·阿布达拉和h . Morsy。 这是一个开放的文章在知识共享归属许可下发布的,它允许无限制的使用,分布和繁殖在任何媒介,提供最初的工作是正确的引用。

Bartsocas-Papas综合症(BPS)是一种常染色体隐性综合征严重颅面,肢体,生殖器畸形。2011年,24例和家庭注册发表在《Orphanet系列报告。相比于其他疾病,其特征是翼状胬肉、条件通常是更严重的,往往致命的:受影响最严重的病人死于子宫内或出生后不久。我们报告的第一个埃及家庭Bartsocas-Papas综合症包括3例;我们的渊源者是一个女婴患有严重颅面和肢体异常的典型Bartsocas-Papas综合症,同样影响女性胎儿在7日死于子宫内妊娠月,和一个16岁的智障叔叔出现的一些典型特征Bartsocas-Papas综合症,包括并指,拇指发育不全和小眼。这实际上男性病人与翼状胬肉没有礼物,但是,我们发现他的临床描述值得注意。

 1。介绍

Bartsocas-Papas综合症(263650个基点,人类)是一种罕见的常染色体隐性综合征的特点是严重的腘带子,睑缘粘连,并指,orofacial结晶,丝状乐队,发育不全的鼻子,和外胚层的异常 1]。受影响最严重的情况下位围产期死亡或出生后几个月 2],虽然偶尔的生存已经报道[ 3, 4]。自1972年首次描述( 1),BPS一再被诊断与24例文献报道到目前为止,主要是地中海血统的 5, 6]。1998年,马苏德et al。 2报道阿拉伯家庭第一个基点。在这里,我们报告第一家庭从埃及两个典型案例和一些不寻常的有趣的演讲在叔叔的情况下。

 2。案例展示 2.1。案例1:影响婴儿的生活

岁女婴儿被称为遗传评估的三个月她严重颅面和肢体畸形。病人是埃及出生的第三个孩子健康的血缘的父母;28岁的母亲和一位37岁的父亲另两个健康的女儿(图 1)。产前历史是不起眼的除了弱胎儿运动,也没有接触致畸剂。病人是正常情况下,平均出生体重。

家族的血统。

在考试,有惊人的颅面畸形包括与裂严重畸形的鼻子,大眼睛异常和总没有眉毛,睫毛,头发和头皮。眼睛的多个异常包括小眼,小朦胧的眼角膜,左眼睑缘粘连与丝状乐队,多个右眼睑缺损,短眼裂向上倾斜的。其他异常的轨道区域距离过远,鼻根特有的两个对称的压痕。鼻子是发育不全的严重扭曲和单方面synechium向下扩展从左边ala米饭。尽管没有口腔或嘴唇可以确定,两个唾液坑著名网站的嘴角和唾液泡沫从他们。惊人的双边orofacial裂扩展到翅米饭并结合双边腭裂。下颌骨和上颌骨发育不全的严重,横向槽的下巴,而耳朵是相对较大的,凹的,和较低的设置(图 2)。

脸的BPS病人特写镜头显示严重颅面畸形。

翼状胬肉主要被发现在几乎所有的关节;肩、肘、手腕、臀部、膝盖和脚踝,而颈部幸免于难。有一个特别巨大的厚腘网从坐骨延伸至高跟鞋,严重扭曲了下肢(图 3)。完成并趾之间的所有手指的双手,弯曲手指,拇指缺席和双边单横掌折痕也指出(图 4(a))。有adactyly双脚背屈和pes扁平。所有手指和脚趾的指甲缺席除了一个基本在每个脚指甲。多个皮肤坑被发现在背手和脚的网站没有指甲,虽然两个坑被发现手掌表面的手,用一个皮肤标记在正确的棕榈(图 4)。

渊源者的总体视图显示多个网的肩膀,肘部,与巨大的腘网扩展从脚跟到生殖器,一组短胸骨和低脐。

(一)完成并趾(连指手套的手),没有指甲,左单横掌折痕和右标签(b) Adactyly双脚用一个脚趾甲的右脚(c)模棱两可的外生殖器。注意,狭窄的肛门口。

其他异常明显的病人包括很短的胸骨,横向乳头,低设置脐,突出在胸部和腹部静脉。此外,五个皮肤标记观察到胸部(图 3)。

病人有模棱两可的外部生殖器没有阴蒂。大阴唇形成两个空脓包上覆波纹皮肤,皮肤和标签上看到小阴唇。肛门口狭窄的髂和骶骨头突出骶酒窝(图 4(c))。人体测量病人的都低于第三百分位。

腹部和骨盆,超声心动图,头颅磁共振成像要求。不幸的是,婴儿死于考试后不久,然而,静脉血样本获得和DNA分子的研究一直为未来。

 2.2。案例2:影响胎儿在子宫内就死了

母亲经历了胎儿死亡3年前渊源者的诞生。女性胎儿生殖器歧义是交付后26周的妊娠并发子宫内生长迟缓。临床表现类似于渊源者描述的父母;然而,没有医疗记录或这个胎儿的影响(图的照片 1)。

 2.3。案例3:母亲与叔叔不寻常的发现

根据家族史,渊源者的舅舅是智障,完成2个手指之间并指一只手。他回忆起遗传评估。

在参加我们的诊所,我们发现16岁的舅舅一个智障男友好的态度。考试、引人注目的眼部皮肤和肢体异常指出。有又短又窄的眼裂小眼,睫毛稀疏低,左眼睑下垂和深套的眼睛。与proganthism他还有一个椭圆形的脸,短而光滑的人中,宽口薄嘴唇,和高拱形口感(图 5(a))。病人也有一个短的脖子,宽大的乳头和多个牛奶咖啡斑一个奇特的大黑右边腋下(数字 5(b)和 5(c))。树干的肥胖和外部生殖器发育不全的也很明显。

(a)渊源者面部特征的舅舅,(b)躯干的肥胖和多个牛奶咖啡斑。注意在正确的腋窝大(c)。

四肢检查发现一个完整的thumb-index并趾与额外的右手指甲syndactylous web。发育不全的左手拇指很短鱼际隆起和右手折痕扭曲(图 6)。两只脚短和广泛的脚趾,特别是影响后趾。

肢体异常病人的叔叔。手照片和射线照片展示(一)——(c)在左手拇指发育不良和(d) - (f)并趾之间的第一个和第二个手指,用额外的右手指甲。

病人的身高和头围低于第三百分位。射线照片显示异常发育不全的梯形中间指骨与重复的远端指骨右食指和发育不全的第一掌骨双手(图 6)。

 3所示。讨论

Bartsocas-Papas综合征(BPS)是一种严重的常染色体隐性综合症,其特征是新生儿或宫内死亡在大多数情况下,严重的腘带子,oligosyndactyly,生殖器异常,和典型的脸与颅面异常( 1, 6]。本文中描述的婴儿都个基点的临床特征独特的 6, 7]。额外的发现之前报道的文献也指出在如hyperteloism眼裂的向上倾斜,眼睑缺损,唾液,横向槽的下巴,宽大的乳头,短胸骨,狭窄的肛门口( 2, 6]。IUGR的频繁报道相反 2, 6)和低出生体重在BPS的情况下,本例中平均出生体重出生。

虽然皮肤标记的存在已经先前描述的BPS的情况下,他们都发现在胸部 2, 8]。在这里,除了五胸部皮肤标记指出,其他标签被发现在正确的棕榈和正确的小阴唇;不寻常的网站没有在文献中报道。其他不寻常的发现包括两个眼睛之间的缺口指出。

标记腘翼状胬肉是发现在BPS情况下的关键。除了巨大的腘网,本例中还显示多个网涉及上肢;尤其是临床明显的腋窝。的确,这个发现并不像大多数的BPS的典型案例之前报告病例没有上肢网( 9]。尽管如此,腋窝网被描述为一个有趣的附加发现阿斯兰等。 10和Veenstra-Knol et al。 6]。因此,有人提出,腋窝web可能是这种综合症的罕见特性之一( 9]。

家族病史摘要正常血缘的父母和两个受影响的婴儿,是常染色体隐性遗传的暗示。因此,我们有一个多翼状胬肉与早期的杀伤力,也就是说,最有可能,传播作为一个常染色体隐性状态。根据霍尔et al。 8),常染色体隐性肢体翼状胬肉综合症包括两个致命的形式:致命的多个翼状胬肉综合症(lmp)和致命的腘翼状胬肉综合症(牧民联盟)。术语“致命的腘翼状胬肉综合症”和“致命的翼状胬肉与面部裂综合征”通常是同义的BPS(263650年相同的人类条目)。人类的另一个综合症表现为不同的实体目录( 11];多个翼状胬肉综合症,阿斯兰类型(人类605203)( 10BPS病例),有很强的相似之处。有趣的是,Teebi et al。 12]和Fryns Moerman [ 13)建议报告的障碍阿斯兰et al。 10)个基点。也许我们认为明确的界定困难在这个阶段,它不会直到BPS是已知的基因,我们可以适当的分割或合并这些症状。

关于我们的病人,即使lmp是一种常染色体隐性遗传,缺乏肺发育不全的情况下,水肿和囊状水瘤,或颈部织物,加上存在严重的颅面异常排除其可能性和支持BPS诊断( 8, 10, 12]。另一方面,在我们的案例中是本地化的翼状胬肉更类似于那些在腘翼状胬肉综合征(PPS;人类(119500) 14]。然而,PPS在一个常染色体显性遗传方式( 8, 14]。此外,嘴唇坑和特殊的指甲异常,独特的发现在PPS ( 14, 15),并没有在我们的案例中。

考试的渊源者的叔叔带来很多问题。他小眼,又短又窄的睑裂,稀疏的睫毛较低,发育不全的拇指和完整的并指,都是常见的变形特性,将个基点。然而,他没有与翼状胬肉,红衣主教特性出现在大多数情况下个基点( 2, 6]。青春期的情况下幸存下来尽管众所周知,很少的基点是致命综合症病人的存活病例报告婴儿期( 3, 4]。病人有精神发育迟滞和身材矮小,两个特征并不认为在BPS由于早期病例致死率。此外,他有多浅褐色斑点,没有之前报道的这种特性个基点。尽管我们在遗传病的穷举搜索数据库,我们不可能达到一个诊断。

会是一种轻微的BPS吗?有没有可能,这个病人代表BPS的温和的一个极端吗?然而,家庭内部的表达变化很少被报道,它从未如此广泛 6]。有没有可能病人是一个杂合的BPS未知的隐性基因的载体,与意想不到的临床特征的表达?这个建议从未提出个基点,当然大多数其他常染色体隐性障碍。然而,我们遇到了一些文献报道的杂合子表达Meckel-Gruber综合症( 16, 17)和多个翼状胬肉综合症( 18]。最后,尽管我们认为这是一个遥远的可能性和不寻常的巧合,这个病人可能会影响到一个完全不同的实体。的困境这个病人是否代表了一种轻微的基点,杂合子表达式,或只是另一个未知的综合症,不能独自解决了基于临床依据。因此,分子诊断后基因识别强烈推荐。

总之,我们报告一个家庭有个基点,第一个从埃及。有趣的案例渊源者的亲人,尽管缺乏主要的肢体和颅面畸形的基点,与综合症,分享共同的特征提出了许多问题,导致一些猜测。这个家庭强调极端分子研究的重要性来识别基因负责个基点。回答这样的尚未解决的问题,这将允许更好地理解综合症的发病机制,当然有助于遗传咨询和产前诊断。最后,我们认为这有趣的家庭将是非常有用的在寻找个基点的基因,可以形成一个良好的起点跟踪这样的基因。

 同意

从家庭获得书面知情同意被出版的病例报告和相应的图像。一份书面同意由《华尔街日报》的主编可供审查。

 利益冲突

作者表示,他们没有与本文披露相关的财务关系。

 缩写 个基点:

Bartsocas-Papas综合症

 lmp:

致命的多个翼状胬肉综合症

 pp:

腘翼状胬肉综合症

 牧民联盟:

致命的腘翼状胬肉综合症

 IUGR:

宫内生长迟缓。

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