MOMO综合征Holoprosencephaly和隐睾：扩大新的肥胖综合征的频谱

抽象

出现与肥胖综合征分为已知或未知病因多种遗传性疾病。具有多系统受累，常常具有特征呈现Inspite，在大多数这些综合征的遗传原因的了解仍然缺乏。常见的肥胖综合症是巴比二氏，普拉德 - 威利，Alstrom，奥尔布赖特的遗传性骨病，木匠，鲁宾斯坦 - 泰比，脆性X和Börjeson - 福斯曼雷曼兄弟综合征。新证被添加到它的名单也在不断提高。其中最近增加的是MOMO综合征，与有关文献所报告五个这样的情况。扩大的临床特征光谱中，我们报道了来自印度MOMO综合征的holoprosencephaly和隐睾，还没有报道过叶变种的第一例。

1.病例报告

一个一和半岁的男孩被评价为发育迟缓和出生以来对观察到头大。他是一个nonconsanguineous夫妇唯一的孩子。他出生于一个multigravida母亲的前三个早孕流产史。有没有采取习惯性流产的治疗史。有产前时期（可能是采取了药物的某种替代形式）在母亲的低烧和癫痫发作的药物服用史。He was a full-term baby delivered vaginally with a low birth weight of 2000 gms but with no postnatal complications. A large head was observed right at birth which was progressive and had reached the present size of 50 cms.

孩子在两个月年龄入院支气管肺炎。孩子已经逐步体重增加较前八个月。母亲注意到下降，在过去2-3个月的愿景。此外，他曾在10癫痫发作的两分集和13个月的年龄。孩子有发育迟缓。在18个月中，他偏头控股，他不能参加或支撑架。他不能跟随对象为近3个月，但转过头的声音。上一般身体检查，粗面部特征，广义肥胖，水平性眼球震颤，和光源的非跟随指出。面部畸形是大头畸形的形式，downslanting睑裂，宽压下鼻梁，扁嘴，长人中，和唇厚（图1）。Anthropometric measurements revealed a weight of 15 kg (>95th percentile for age), a length of 77 cms (at 10th percentile for age), and a head circumference of 50 cms (>95th percentile for age). Systemic examination revealed hepatosplenomegaly with a liver span of 11 cms and spleen 2 cms below left costal margin. The child had bilateral undescended testis with empty scrotal sacs. Skin examination revealed multiple café-au-lait spots with the largest measuring approximately 9 × 8 cms. The child was initially investigated on the lines of storage disorder in view of macrocephaly, coarse facies, developmental delay, visual abnormality, and hepatosplenomegaly.

完成haemogram显示出与低色素和microcytosis正常血小板计数和正常白细胞计数贫血。生化曲线，包括肾功能参数均在正常范围内的年龄。甲状腺功能检查也属正常范围之内。为粘多糖贮积症尿斑试验两次阴性。完整的眼科评估，包括眼底检查显示右侧先天性盘盘的nonglaucomatous拔罐异常提示一个缺损的。从外周血染色体表明46，XY，正常男性核型。腹部超声显示肝上调与echotexture肝肿大。骨髓检查显示没有存储单元。骨盆的磁共振成像（MRI）表现为未降左侧睾丸和非可视化右侧睾丸。MRI脑部被报告为“幕上拱顶的CSF强度流体占据部分的存在。 Bilateral ventricles and third ventricle are not separately appreciated. Falx cerebri is intact and seen in midline and bilateral thalami are partially fused. Bilateral visualized part of frontal, parietal and occipital lobes and cerebellum is also normal.” The features were suggestive of lobar variant of holoprosencephaly.” (Figure2）。

2.讨论

缩写MOMO综合征（MIM，157980）代表巨大儿，肥胖，macrocrania，并与不确定的继承眼部异常。根据我们的调查结果，我们认为其所有的四个主要组成部分，那就是巨大儿，肥胖，macrocrania和眼部异常，隐睾的附加结果，肝脾肿大MOMO综合征，和叶的诊断holoprosencephaly。我们的情况下，有许多在OMIM报道[临床发现2]，也未报告的几个特点。

在前两种情况下，通过莫雷蒂-Ferreira等人报道于1993年。[3]。这两种情况下必须由躯干肥胖，智力低下，以及眼部异常常见的临床特征。面部特征用增宽相对非特异性的，downslanting睑裂，一个突出的前额，和宽的鼻根。

后来多单情况报告是由Zannolli等人加入。在2000年[4]，Giunco​​等。在2008 [五]，以及最新加入的沃勒斯坦和Sugalski在2010年[1]。从而扩大在这种综合征的临床表现的光谱。

在前两种情况下描述了高度>年龄90个百分位数，但第三个情况下报道Zannoli等。有身材矮小。我们的情况下也有一个长度为10和25之间的下降百分的年龄。现在的临床研究结果已根据这些情况，其中包括自闭症，矮小，锁骨假，直股骨股骨反屈扩大。我们的情况有holoprosencephaly，隐睾，以及肝脾肿大附加功能（表1）。

在在前两种情况下最初描述的病因是由于从头常染色体突变从而表明常染色体显性遗传，但直到更多的病例被报告的诊断检测不执行，它已被接受为不确定继承的综合征6]。更多的情况下，说明将帮助我们阐明的临床特点广泛，也将帮助我们找到线索致胖的途径。肥胖综合征具有可变的临床表现常累及多个系统。有些人甚至可能有重叠的症状[五]这表明在肥胖机理共同途径，从而可以帮助我们确定参与其病因学的分子机制。巴比二氏综合征的分子基础已经被最近发现，证实这是一个寡障碍。Prader-Willi综合征是一种遗传门诊或诊所内分泌看到最常见的肥胖综合症，并已被证明是由于对15q11-13印迹基因的丢失。其他遗传性肥胖综合征包括Alstrom，奥尔布赖特的遗传性骨病，Börjeson - 福斯曼雷曼，木匠综合征，科恩，脆性X和鲁宾斯坦 - 泰比综合征。染色体异常也被关联和肥胖综合征报道[7]。

由于缺乏来自世界各地的充足文学和缺乏调查设施，许多这样的肥胖综合征的可能去确诊或未报告。我们的情况可能是来自印度次大陆的首次报道。此外，holoprosencephaly和隐睾加入的临床特征列表的附加结果早些时候报道。

参考

1. R.沃勒斯坦和R. D. Sugalski，“MOMO综合征的新情况，”临床畸形学卷。19，没有。1，第1-4页，2010。查看在：出版商网站|谷歌学术
2. “在线人类孟德尔遗传[OMIM]，” 2010年，http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=157980。查看在：谷歌学术
3. D.莫雷蒂-费雷拉，C.P。Koiffmann，M. Listik，N. Setian，和A. Wajntal，“巨大儿，肥胖，大头畸形和眼睛异常两个无关患者（MOMO综合征）：一个新识别的过度生长综合征的划分，”美国医学遗传学杂志卷。46，没有。5，第555-558，1993。查看在：谷歌学术
4. R. Zannolli，R. Mostardini，T. Hadjistilianou，A.罗西，R. Berardi的，和G. Morgese，“MOMO综合症：一个可能的第三种情况下，”临床畸形学卷。9，没有。4，第281-284，2000。查看在：谷歌学术
5. C. T. Giunco​​，D.莫雷蒂-费雷拉，A. E. Silva的，S. S.罗沙，和A. C.费特-康特“与孤独症有关MOMO综合征的情况下的报告，”遗传学和分子研究卷。7，没有。4，第1223至1225年，2008年。查看在：出版商网站|谷歌学术
6. “伦敦畸形学数据库版本3.0”，2008年。查看在：谷歌学术
7. A. P.戈德斯通和P. L.比尔斯，“遗传性肥胖综合征”激素研究的前沿卷。36，第37-60，2008年。查看在：谷歌学术

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