TY - JOUR TI - MOMO综合征Holoprosencephaly和隐睾:扩大新的肥胖综合症VL的频谱 - 2011 PY - 2011 DA - 2011年9月22日做的 - 10.1155 /八十三万九千六百五十〇分之二千〇十一UR - https://doi.org/10.1155 /八十三万九千六百五十分之二千○十一AB - 有与下肥胖综合征分组已知或未知病因的多个遗传性疾病。具有多系统受累,常常具有特征呈现Inspite,在大多数这些综合征的遗传原因的了解仍然缺乏。常见的肥胖综合症是巴比二氏,普拉德 - 威利,Alstrom,奥尔布赖特的遗传性骨病,木匠,鲁宾斯坦 - 泰比,脆性X和Börjeson - 福斯曼雷曼兄弟综合征。新证被添加到它的名单也在不断提高。其中最近增加的是MOMO综合征,与有关文献所报告五个这样的情况。扩大的临床特征光谱中,我们报道了来自印度MOMO综合征的holoprosencephaly和隐睾,还没有报道过叶变种的第一例。JF - 病例报告遗传学SN - 2090-6544 PB - Hindawi出版公司公司SP - 839650 KW - A2 - Sazci,A. AU - SHARDA,AU希塔尔 - Panigrahi,Inusha AU - 马尔瓦哈,拉姆·库马尔ER -