一个一岁半的男孩是评估全球发育迟缓和一个大的头部大小观察出生后。他是唯一nonconsanguineous夫妇的孩子。他出生,母亲是经产孕妇的历史前三对于妊娠前三个月的堕胎。没有采取治疗复发性自然流产史。有历史的轻度发烧和癫痫药物摄入的母亲产前期间(可能采取了一些替代形式的医学)。产道出生的他是一个足月的婴儿低出生体重2000 gms但是没有产后并发症。大量出生时头被观察到正确的进步,达到了目前50厘米的大小。

支气管肺炎的孩子被两个月的年龄。孩子已经逐步体重在过去的八个月。母亲注意到减少视觉过去2 - 3个月。此外,他有两个集癫痫在10到13个月的年龄。全球孩子发育迟缓。在18个月里,他偏头控股,他不能坐或站在支持。他不能跟对象在过去3个月但声音转过头。一般体检,粗糙的面部特征,广义肥胖、水平眼球震颤,nonfollowing光源被指出。面部先天性畸形是在形式的巨头,downslanting睑裂,广泛的抑郁的鼻桥,扁鼻子,长人中,厚嘴唇(图 1)。人体测量显示15公斤的重量年龄(> 95),长度77 cms(年龄在第十百分位),和50头围cms年龄(> 95)。系统性检查发现肝脾肿大,肝的11 cms和脾脏2 cms低于左肋缘。孩子与空的双边未降到阴囊的睾丸阴囊囊。皮肤检查发现多个最大的牛奶咖啡斑测量大约9×8厘米。孩子最初调查的行存储障碍的巨头,粗相,发育迟缓,视觉异常,肝脾肿大。

完整的血像显示贫血与染色不足和小红细胞症血小板和白细胞计数正常。生化资料包括肾参数在正常范围内。甲状腺功能测试也在正常范围内。尿点测试两次黏多糖病是负数。完整的眼科评估包括眼底检查显示nonglaucomatous拔火罐的圆盘对先天性盘异常缺损的暗示。外周血染色体显示46,XY,正常男性的染色体组型。的腹部超声检查发现肝脏echotexture长大和肝肿大。骨髓检查发现没有存储细胞。骨盆的磁共振成像(MRI)显示隐睾左睾丸和非可视化右睾丸。MRI大脑被报道为“CSF强度存在流体占据幕上的库的一部分。 Bilateral ventricles and third ventricle are not separately appreciated. Falx cerebri is intact and seen in midline and bilateral thalami are partially fused. Bilateral visualized part of frontal, parietal and occipital lobes and cerebellum is also normal.” The features were suggestive of lobar variant of holoprosencephaly.” (Figure 2)。

缩略词莫莫综合征(MIM 157980)代表巨大胎儿,肥胖,macrocrania,眼部异常不确定的继承。根据我们的调查发现,我们认为莫莫综合症的诊断有四个主要组件,也就是说,巨大胎儿,肥胖,macrocrania和眼部异常,与额外的隐睾症的结果,肝脾肿大,大叶性前脑无裂畸形。我们这里有许多的临床研究报道在人类 2以及一些未报告的特性。

第一个在1993年报告了两例Moretti-Ferreira et al。 3]。两例常见的临床特征包括躯干的肥胖、精神发育迟滞、眼部异常。面部特征相对特异性的距离过远,downslanting睑裂,前额突出,鼻根。

后来添加了更多的单一案例报告Zannolli等人于2000年( 4],Giunco等人在2008年[ 5,最近除了Wallerstein和Sugalski(2010年 1];因此扩大光谱这种综合症的临床表现。

前两个案例描述高度> 90百分位的年龄,但第三例报道Zannoli等人身材矮小。我们这里也有一个长度下降10到25百分位的年龄。临床研究已经扩展基于这些病例包括自闭症,身材矮小,锁骨故,直股骨股骨的反向弯曲。我们这里有前脑无裂畸形,隐睾症和肝脾肿大附加功能(表 1)。

描述的病因最初是由于前两个病例 新创常染色体突变从而表明常染色体显性遗传,但直到更多的病例报告和诊断测试不进行,它已被接受作为一个综合症继承(不确定的 6]。描述的情况下将帮助我们阐明广泛的临床特征,还将帮助我们找到线索的致胖通路。肥胖症状变量临床表现往往涉及多个系统。有些人甚至会重叠症状( 5)这表明肥胖的常见途径的机制,从而可以帮助我们识别的分子机制参与其病因。Bardet-Biedl综合征的分子基础最近确认,确认它是一种寡基因疾病。二氏综合征是最常见的肥胖综合症基因或内分泌学诊所和已被证明是由于损失而15 q11 - 13区段的印迹基因。其他遗传肥胖症状包括Alstrom、奥尔布赖特的遗传性骨营养不良,Borjeson-Forssman-Lehman,木匠综合症,科恩,脆性X, Rubinstein-Taybi综合症。染色体异常也被报道在肥胖相关综合症( 7]。

由于缺乏足够的来自世界各地的文学和缺乏调查设施,许多这样的肥胖症状可能或报道。我们的可能是第一个报道案件从印度次大陆。此外,额外的前脑无裂畸形的结果和隐睾据临床特征添加到列表中。