病例报告遗传学/2011/文章/标签1

案例报告

MOMO综合征Holoprosencephaly和隐睾:扩大新的肥胖综合征的频谱

表格1

的情况相比,在文献中报道[1]。

病例报告 莫雷蒂-Ferreira等人,[3] 莫雷蒂-Ferreira等人,[3] Zannoli等人,[4] 沃勒斯坦Sugalski[1] 目前案件2011

性别 中号 F F 中号 中号
巨大儿 + + - + +
肥胖 + + + + +
大头畸形 + + + + +
眼部异常 + + + + +
Downslanting睑裂 + + + + +
过远 + + + + +
广泛鼻根 + + + + +
低能 + + + + +
高额头宽阔 + + + + +
延迟骨骼成熟 + + + + +
附加功能 股骨反屈,
身材矮小
眉毛稀疏,
锁骨假
隐睾,
Holoprosencephaly,
肝脾肿大
甲状腺研究 正常 正常 正常 正常 正常
核型 正常

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