TY -的A2 Saccucci p A2 -米塔尔,b . AU -一度,m . AU -大草原,即非盟- Zenteno j . c . AU -卡夫曼居多,s . PY - 2011 DA - 2011/09/08 TI -小说声波刺猬突变在几个变量表达式前脑无裂畸形SP - 703497六世- 2011 AB -前脑无裂畸形(HPE)是最常见的发育缺陷的前脑和人类中脸。人sonic hedgehog (SHH)基因的散发和遗传突变导致37%的家族性HPE。一对夫妇被转诊到我们单位，他们的家族史有两次妊娠早期的自然流产，一个患有HPE的女儿出现了新生儿早期死亡。父亲有一个修复中位唇裂，缺失中央门牙，面部内侧发育不全，和腭裂。智力和脑部CT扫描均正常。直接父系测序分析发现一个新的无义突变(W127X)。面部特征被认为是HPE的微形态，该家系提示常染色体显性遗传具有可变的表型表达。这项研究强调了详尽评估有流产史和有结构性缺陷新生儿死亡史的夫妇的重要性。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2011/703497 DO - 10.1155/2011/703497 JF -病例报告遗传学PB - Hindawi出版公司KW - ER -