TY - JOUR TI - 维西综合征：罕见常染色体隐性遗传综合征脑异常，心肌病和严重智障VL - 2011 PY - 2011 DA - 2011/06/22 DO - 10.1155 /四十二万一千五百八十二分之二千○十一UR - https：//开头DOI.ORG / 10.1155 /四十二万一千五百八十二分之二千○一十一AB -目的。这项研究的目的是介绍和描述诊断为维西综合征的另外两个病人。方法。临床，实验室和成像两个兄妹的调查结果进行了详细讨论。这两个病人的描述与文献报道的其他11名患者进行比较。我们还提出了详细的男同胞，这表明心肌细胞的胞浆空泡，并确认临床发现尸检结果。结果。患者报告这里包括13与维西综合征报道14例。发现存在于这些患者摘要包括产后发育迟缓，发育迟缓，双边白内障，胼胝体发育不全，小脑异常，脑回异常，癫痫发作，肌张力低下，和心肌病。结论。心肌病，白内障，免疫缺陷，或皮肤色素减退：维西综合征应与胼胝体发育不全及以下的发现之一任何儿童被怀疑。JF - Case Reports in Genetics SN - 2090-6544 PB - Hindawi Publishing Corporation SP - 421582 KW - A2 - Bunyan, D. J. A2 - Baumer, A. A2 - Mittal, B. A2 - Sazci, A. AU - Rogers, R. Curtis AU - Aufmuth, Bridgette AU - Monesson, Stephanie ER -