TY - JOUR A2 - Rajcan-Separovic, E. A2 - saazci, A. AU - Kohannim, Omid AU - Peredo, Jane AU - Dipple, Katrina M. AU - Quintero-Rivera,法比PY - 2011 DA - 2011/12/08 TI -临床表现与新创部分三染色体细胞10 p11.22p15.3和染色体7 p22.3检测染色体微阵列分析SP - 131768六世- 2011 AB -我们目前的情况下与变形的面部特征一个18个月大的男孩,发育迟缓,生长迟缓,双边clubfeet,血小板减少,斜视,其阵列CGH分析显示并发
新创三体10p11.22p15.3和单体7p22.3。我们描述患者的临床表现,以及他的细胞遗传学分析,并将其发现与文献中类似的病例报告进行比较。我们还在节段性非整倍体的染色体区域进行生物信息学分析,以发现可能解释患者表型的基因。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2011/131768 DO - 10.1155/2011/131768 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi Publishing Corporation KW - ER -