早期糖尿病在家庭内的易变性INS突变VL - 2011 PY - 2011 DA - 2011/06/30 DO - 10.1155/2011/258978 UR - https://doi.org/10.1155/2011/258978 AB -目的。本研究的目的是描述两个兄弟姐妹和他们的父亲在胰岛素中携带C95Y突变的临床特征(INS)基因。方法/结果。一名丹麦患者、他的姐姐和他的父亲被证实携带了导致永久性新生儿糖尿病的胰岛素前体分子C95Y突变。这三个孩子都在29周之前被确诊，出生时体重接近正常，广泛性焦虑症、ICA、IA-2和IAA自身抗体呈阴性。诊断后6个月每日胰岛素需求量<0.5 U kg⁻¹一天⁻¹两个孩子。父亲接受胰岛素治疗40多年，患有双侧增生性视网膜病变。结论。这三个病例进一步证实了糖尿病的基本特征INS具有蛋白毒性作用的突变。我们的结论是，具有相似特征的患者必须进行基因突变的研究INS基因。JF -遗传学SN - 2090-6544 PB - Hindawi出版公司SP - 258978 KW - A2 - Shotelersuk, V. A2 - Chae, s - c。A2 -石黑浩,h . AU - Fredheim, Siri盟——Svensson Jannet盟——Pørksen斯文AU -汉森,Lars AU -汉森,托本盟- Pedersen Oluf Borbye AU -莫滕森,Henrik Bindesbøl AU - Barbetti,法盟-尼尔森,乐天Brøndum ER -