TY - JOUR A2 - Cotter, Philip D. AU - Volk, Charles AU - Matwiyoff, Gregory PY - 2018 DA - 2018/11/07 TI - Birt-Hogg-Dubé综合征由FLCL基因SP - 4173704 VL - 2018 AB -突变引起 背景。Birt-Hogg-Dubé综合征是一种遗传性疾病，其特征是皮肤纤维滤泡瘤、囊性肺病和双侧肾脏肿瘤。它还与其他器官的肿瘤形成有关，尤其是甲状腺和结肠。本病例为一年轻女性，仅表现为囊性肺疾病和肾脏肿瘤，被确认为具有从未被发现的卵泡蛋白杂合子突变( FLCN)基因，这可能是引起她综合症的原因。 案例演示。34岁女性，双侧肾脏肿物，右2.4 cm，左7.6 cm，肺部多发小囊肿。胸部影像进一步显示肺囊肿以基底动脉为主，最大1.6cm。最后病理诊断为嗜酸细胞瘤，以部分肾切除术切除左肾肿块。由于她没有典型的皮肤发现，因此进行了基因检测。一种以前未描述的突变 FLCN基因(c.780-2A>G)在人类基因突变数据库(HGMD)中没有匹配。对该数据库的回顾发现了超过160种不同的突变 FLCN基因。广泛的病史没有发现任何家族成员有类似的疾病过程，提示这可能是先证者的自发突变。 结论。这个病例强调了Birt-Hogg-Dubé综合症有很强的家族成分的传统观点可能是错误的，自发突变可能比以前认为的更普遍。同样值得注意的是，该患者并没有典型的纤维滤泡瘤，而纤维滤泡瘤是该疾病的典型特征。本病例提示所有疑似Birt-Hogg-Dubé综合征的患者都应进行基因检测，因为患者可能没有典型的皮肤表现，也可能没有与该疾病相一致的家族史。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/4173704 DO - 10.1155/2018/4173704 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -