TY - Jour A2 - Yapijakis，Christos Au - Couture，T. Au - Amato，K. Au - Diadamo，A. Au - Li，P. Py - 2018 DA - 2018 DA - 2018年DA - 2018年DA - 2018年DA - 2018/09/09 Ti-2018年DA - 2018/09/09 Ti-2018/09/09 Ti-2018/09/09 Ti-2018/09/09在Myelodysplastic中的1Q跳跃展开综合征和急性髓性白血病：关于文学的报告和文学审查SP - 8296478 VL - 2018年AB - 跳跃易位1Q是指染色体1Q的断裂，作为融合到两个或多个受体染色体的供体。在初步诊断骨髓增生综合征（MDS）和后期进展到急性髓性白血病（AML）的初步诊断，我们检测到初期诊断患者的跳跃翻译。综述文学发现的跳跃易位1Q在30名MDS和AML案件中。这33例的细胞遗传学发现表明，患有催乳碱的7例和26例，其中有1Q的DE Novo跳跃易位，其中5％的细胞谱系具有额外的结构重排。在75％的病例中，第一季度供体跳跃到受体上医染色体的短臂。大约82％的融合发生在短臂和长臂的端粒区域，18％发生在受体染色体的泌乳或间隙区域中。供体1Q脑大分子区域的低甲基化和受体染色体中的缩短端粒与跳跃易位的形成有关。1Q的跳跃易位作为染色体不稳定性的指示对MDS进展的高风险与AML的进展和预后差。进一步了解潜在的基因组缺陷及其临床意义将改善整体治疗和患者护理。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/8296478 DO - 10.1155/2018/8296478 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -