TY -的A2 Yapijakis Christos盟——Sambuughin Nyamkhishig盟,任Mingqiang AU - Capacchione,约翰·f·盟——Mungunsukh Ognoon盟,壮族,Kevin AU - Horkayne-Szakaly Iren AU -奥康纳,弗朗西斯·g . AU - Deuster,帕特里夏·a . PY - 2018 DA - 2018/11/07 TI -多因子的起源劳累型横纹肌溶解,复发性血尿,在服务成员和情景性疼痛镰状细胞性状SP - 6898546六世- 2018 AB -患有镰状细胞性状(SCT),通常被认为是良性的载体的血红蛋白S (hba),被认为是劳累型横纹肌溶解的风险和血尿,条件,也可以由其他收购和遗传因素造成的。我们报告一个SCT劳累型横纹肌溶解事件,积极服务成员反复与瞬态蛋白尿,血尿和下肢的情景灼痛。临床和遗传研究显示他有多复杂的表型。服务会员是服用处方药物与劳累型横纹肌溶解有关。他携带一个致病突变, NPHS2p。V260E发表在肾病和新变种p。R838Q在 SCN11A,一个基因参与家庭情景疼痛综合征。结果表明,药物间相互反应的压力加上锻炼,hba和共同继承 NPHS2p。V260E, p。R838Q SCN11A导致劳累型横纹肌溶解,复发性血尿和蛋白尿,分别和情景性疼痛。这种情况下强调了全面的临床和遗传评估的重要性来确定根本原因SCT个人的健康并发症报道。SN - 2090 - 6544你2018/6898546 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/6898546——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER