TY - A2的苏瑞,莫尼什AU -巴特勒,Kameryn m . AU -霍尔特,菲利普j . AU -米拉,莎拉·s . AU - da Silva,克里斯蒂娜盟——亚历山大,安德鲁·约翰·j . AU - Escayg PY - 2018 da - 2018/10/15 TI -癫痫脑病和小脑萎缩造成复合杂合的CACNA2D2变体SP - 6308283六世- 2018 AB - CACNA2D2编码一个辅助亚基压敏电阻器的钙通道。到目前为止,只有两个婴儿早期癫痫脑病患者由于的报告 CACNA2D2突变。在这两个报告,病人识别变异纯合子。在这里,我们报告一个癫痫脑病和小脑萎缩患者被发现有两个小说的变体 CACNA2D2吉恩:c。782 c > T (p.Pro261Leu)和c。3137 t > C (p.Leu1046Pro), whole-exome测序。所示的变体是被继承 反式和影响的父母被证实是杂合的运营商。这是隐性的第三份报告 CACNA2D2变异与疾病和复合杂合变异体的第一份报告。这个新病例的临床描述突显出在患者表型相似之处 CACNA2D2有关的疾病和暗示 CACNA2D2应该被认为是小脑功能障碍患者的鉴别诊断和多种发作类型,在生命的第一年开始。SN - 2090 - 6544你2018/6308283 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/6308283——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER