TY - Jour A2 - Silvia Au - Shenoy，Rathika Damodara Au - Shenoy，Vijaya Au - Shetty，Vikram Py - 2018 Da - 2018/09/09 Ti - 综合征orofacial谱号的染色体异常：三个儿童SP - 1928918VL - 2018 AB - 本案例系列3名儿童报告了在颅面诊所中看到的临床特征和染色体异常。均呈现出orofacial裂缝，发育或智力残疾和虚张声道。Emanuel综合征或Supernumerary der（22）t（11; 22），复杂的小超值标记障碍的原型，在一个孩子中看到。复制4Q27Q35.2具有伴随的缺失21Q22.2Q22.3和复制12P13.33P13.32，剩余的两个儿童中观察到的伴随缺失18℃。在这两个孩子中建立了产妇平衡易位。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/1928918 Do - 10.1155/2018 / 1928918 JF - 遗传学PB - Hindawi KW - ER的病例报告 -