TY -的A2 Dmitrzak-Weglarz莫妮卡盟——Bouhouche Ahmed AU - Tibar Houyam盟——Kriouale Yamna AU - Jiddane,默罕默德盟——男子卡拉奇Imane盟——Bouslam奈玛非盟- Benomar阿里盟——Yahyaoui Mohamed AU - El Fahime Elmostafa PY - 2018 DA - 2018/11/15 TI -遗传分析的诊断青少年GM1-Gangliosidosis微阵列和外显子组测序SP - 8635698六世- 2018 AB - GM1 gangliosidosis是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病由于溶酶体酸性3-galactosidase基因的突变, GLB1。它通常分为三种形式,小儿、青少年或成人,基于年龄在中枢神经系统参与的发病和严重程度。因为他们的广泛的临床表现及其相似,许多其他目的,包括遗传性神经退行性和代谢疾病,往往很难诊断这种疾病。最近,全外显子组测序(韦斯)日益时使用一个强大的假设不能制定基于临床表型。在这里,我们提出三个患者属于近亲摩洛哥家庭GM1-gangliosidosis不寻常的临床发病和非典型辐射表示,十多年来躲避诊断。确定致病突变,我们执行一个全外显子组测序和染色体微阵列的基因,以减少遗传变异的解释,通过数据分析只关注位点有关。已知致病错义突变c。601 g > A GLB1(p.R201C)被发现在纯合状态的渊源者1节和在他父亲IV.1杂合的状态。突变被Sanger测序验证,根据隐性隔离所有的家庭成员的继承方式。外的相关位点,我们找到了 EXOSC8p。Ser272Thr突变杂合的状态在所有的病人和他们的母亲IV.2。据报道,这种突变导致pontocerebellar发育不全1型c和可以作为修改因素加剧了脑萎缩的患者。我们的研究发现 GLB1突变患者在北非意想不到的脑磁共振结果扩展GM1-gangliosidosis的临床表现。SN - 2090 - 6544你2018/8635698 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/8635698——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER