TY - JOUR A2 - Mittal, Balraj AU - Laforgia, Nicola AU - Capozza, Manuela AU - De Cosmo, Lucrezia AU - Di Mauro, Antonio AU - Baldassarre, Maria Elisabetta AU - Mercadante, Francesca AU - Torella, Anna Laura AU - Nigro, Vincenzo AU - Resta，SP - 6184185 VL - 2018 AB -先天性肌病是一组罕见的遗传性疾病，定义为肌张力减退和肌无力。我们报告一个男性早产新生儿的临床和遗传特征，其表型特征为严重的低张力和低反应性，严重的呼吸窘迫综合征，需要机械通气，畸形足和其他畸形特征。完成了诊断过程的完整的外显子组测序的渊源者和他的父母和他的妹妹,显示新阿诺定受体基因的突变(RYR1),地图染色体19 q13.2和编码calcium-release通道的骨骼肌对碘氧基苯甲醚的肌浆网(RYR1)。该报告证实，对基因组疾病的早期诊断和准确研究非常重要，能够就生殖风险提供适当的遗传咨询，以及疾病预后和病人管理。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/6184185 DO - 10.1155/2018/6184185 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -