y - JOUR A2 - Ichikawa, Shoji AU - Al-Hashmi, Nadia AU - Mohammed, Mohammed AU - Al-Kathir, Salim AU - Al-Yarubi, Naeema AU - Scott，常染色体隐性小脑共济失调(ARCA) (The autosomal隐性小脑共济失调，ARCA)影响中枢和周围神经系统。它们还具有相对较高的遗传异质性，已经涉及的基因超过40个。本研究的目的是在阿曼人的一个近亲家庭中鉴定导致小脑共济失调和智力残疾的复杂表型的基因突变。纯合子引导的外显子组数据分析发现，在排序nexin 14基因(SNX14)中存在一个新的移码突变(c.2319_2322del)，这预示了SNX14编码蛋白的完全缺失。家族内分离序列的变异与其致病作用是一致的。重要的是，SNX14的功能缺失突变最近被描述为临床可识别的隐性综合征的原因，该综合征包括小脑萎缩、共济失调、面部特征粗糙和智力残疾。这项研究扩大了阿曼人群共济失调基因的遗传多样性，并对该病患者的临床和分子诊断具有重要意义。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/6737938 DO - 10.1155/2018/6737938 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -