染色体异常综合征Orofacial结晶:报告的三个孩子

文摘

这种情况下的三个孩子报告临床特征和染色体异常在颅面诊所。所有面对orofacial崩裂,发育或智力方面的缺陷和先天性畸形。伊曼纽尔综合症或额外der (22) t (11;22),复杂的原型小额外标记障碍,是一个孩子。重复4 q27q35.2伴随删除21 q22.2q22.3和重复12 p13.33p13.32随之而来的删除18 q22.3q23在剩下的两个孩子不是报告文学。孕产妇平衡易位成立于这两个孩子。

1。介绍

Orofacial裂(OFC)是一种常见的先天性畸形的患病率1 600年活产。它包括唇裂、唇裂口感(CLP),和腭裂(CP)。染色体病因与离岸金融中心(占所有儿童的6%1]。在石穴出生队列研究最广泛报道染色体疾病与贫穷的生存预断18岁和13岁以外的一年(2- - - - - -4]。与崩裂,年长的孩子发育迟缓(DD)和次要的先天性畸形在颅面遇到诊所。染色体的病因可能难以识别这些孩子在婴儿期由于微妙。染色体微阵列(CMA)是儿童先天性畸形的一线调查,DD,智力障碍(5]。DD和颅面缺陷患儿显示基因组重组负担显著高于DD和自闭症儿童或癫痫发作6]。基于阵列技术已经确定候选人在CLP(儿童染色体位点7]。本系列文章描述了染色体异常在三个孩子送给我们的颅面诊所DD和先天性畸形除了间隙。

2。方法

从全血中提取基因组DNA采用了EDTA标准协议使用蛋白质沉淀的解决方案(试剂盒,德国)。DNA浓度和纯度测定的生物光谱计(埃普多夫,德国)。纯化的DNA与核酸酶溶解游离水和存储−20°C,直到进一步的处理。的CMA进行全基因组扫描面板(Illumina公司HumanCytoSNP-12 Beadchip,美国)根据制造商的协议利用200 ng的DNA样品认可的实验室。这个小组合并~ 300000单核苷酸多态性与剂量探测器灵敏度的> 800个基因。该决议30 kb拷贝数变化和高地区已知的细胞遗传学的重要性。分析了数据输出使用GenomeStudio和KaryoStudio由制造商提供。

染色体核型进行中期从外周淋巴细胞和二十染色带状(450 - 500)传播进行了研究。人类细胞遗传学命名的国际体系是用于报告(8]。快照来可视化基因重组是通过使用加州大学圣克鲁斯(加州大学)浏览器人类组装GRCh37 / hg19, 2009年2月(http://genome.ucsc.edu/)。

父母同意为所有的孩子获得了摄影和诊断提出了系列研究机构的伦理委员会批准。

3所示。案例展示

3.1。渊源者1

婴儿,第一个出生的男性,10个月大的弟弟和癫痫发作。没有父母的血缘关系。他有头小畸型和中央张力减退。先天性畸形包括单边上睑下垂,深陷的眼睛,耳朵,低CP、小颌畸形(图1(a))。大脑的磁共振成像(MRI)显示胼胝体(图的稀疏1(b))。核型显示标记染色体(图1(c))和CMA三倍体部分11和22 q伊曼纽尔综合症(ES)的特点9]。母亲涉及染色体平衡易位11和22(图1(d))。

3.2。渊源者2

这个男孩出生血统纯正的nonconsanguineous面对未能茁壮成长在四个月的年龄。有兄弟姐妹与先天性心脏病死亡。他有头小畸型和痉挛状态。先天性畸形包括向下倾斜,突出的鼻子,耳朵异常,中电,缩颌(图2(一)),摇臂底脚。心房中隔缺损及开放性动脉导管在超声心动图可视化。评估肾功能异常显示后尿道瓣膜。核磁共振大脑是正常的。染色体核型显示导数(图2(b))和CMA显示部分三染色体细胞4 q和部分染色体21问。母亲涉及染色体平衡易位4和21(图2(c))。快照微阵列的情节和编码基因序列的顺序重复4 q27q35.2 del 21 q22.2q22.3区域所示的数据2(d)和2(e)。

3.3。渊源者3

这个9岁的男孩出生nonconsanguineous血统的智力障碍与正常神经系统检查。他距离过远,眉毛宽,窄鼻根,翻转的下唇,短耳朵,短脖子(图3(一)),操作双边唇裂与肺泡的疤痕。大脑MRI显示不对称侧脑室(图3(b))。12他CMA显示部分三染色体细胞p和部分染色体18。快照微阵列的情节和编码基因序列的顺序重复12 p13.33p13.32 del 18 q22.3q23数据所示3(c)和3(d)。父母的评价是正常的。

表1给这些孩子的分子核型碱基对位置、大小、数量的基因,表型相关的关键地区。

4所示。讨论

ES(渊源者1)是复杂的原型和小额外标记紊乱。最常见的non-Robertsonian重排在人类之间的易位染色体11和22日在重复这些染色体回文减数分裂期间容易打破和重组。ES 3:1 mal-segregation的结果通常产妇平衡的载体状态(在我们的例子中9,10]。ES的发生率尚不清楚。特性的典型ES渊源者1。CP报道在20% 50%,胼胝体发育不全的儿童与ES (11]。但preauricular坑指出,大约75%的人没有见过。

部分三染色体4 q是通常与常染色体单体性;然而,伴随的部分染色体21不是报告文学。里纳尔蒂et al。12)描述胎儿先天性心脏缺陷,双边肾盂积水,部分三染色体细胞4 q24qter。肾发育不全已被其他记录(13,14]。肾功能异常从而似乎主要系统参与部分终端4 q三染色体细胞。CLP似乎是罕见的染色体异常(15]。发展或智力方面的缺陷报告在染色体基因组的安排4 q和21 q [15,16]。部分染色体21问变量描述的断点和描述的表型是温和的16,17]。因此,特征的渊源者可能是由于部分三染色体细胞4问。

部分染色体18 q与离岸金融中心以18 q22.3q23为临界区(18,19]。先天性耳闭锁描述这部分染色体没有渊源者3中所示。部分三染色体细胞12 p13.3发生部分染色体18问不是报道在文学。家长的评价是正常暗示新创重排。宽阔的眉毛,翻转的下唇,短脖子,和智力障碍的特征部分三倍体12英镑(20.,21]。

最后,本系列编译一些罕见的和未报告的染色体异常,包括重复4 q27q35.2相伴删除21 q22.2q22.3和重复12 p13.33p13.32 18 q22.3q23随之而来的删除。该报告还证实4 q25q31.3作为肾功能异常的关键位点和18 q22.3q23离岸金融中心。在颅面诊所可能是重要的识别微妙的先天性畸形和弟弟建立染色体病因。

的利益冲突

作者宣称没有利益冲突。

引用

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