渊源者2:(a)表型表现突出的鼻子,兔唇,和异常的耳朵,(b) 21号染色体核型和表意文字显示出导数,(c)核型和表意文字的母亲渊源者显示t (4;21)(问;微阵列的情节的时候),(d)快照(Illumina公司HumanCytoSNP-12, CA)和编码基因重复4 q27q35.2 (http://genome.ucsc.edu/),和(e)快照微阵列的情节(Illumina公司HumanCytoSNP-12, CA)和编码基因删除21 q22.2q22.3 (http://genome.ucsc.edu/)。