渊源者3:(a)表型显示低设置的耳朵和翻转的下唇,(b) T2加权磁共振成像的大脑显示不对称侧脑室(箭头),(c)快照微阵列的情节(Illumina公司HumanCytoSNP-12, CA)和编码基因重复12 p13.33p13.32 (http://genome.ucsc.edu/),和(d)快照微阵列的情节(Illumina公司HumanCytoSNP-12, CA)和编码基因(http://genome.ucsc.edu/)的18 q22.3q23删除。