病例报告
染色体异常综合征Orofacial结晶:报告的三个孩子
表1
分子与染色体核型碱基对的位置、大小、数量的基因,和关键区域的系列。
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| 渊源者 |
分子核型 |
碱基对的位置(mb) |
大小(mb) |
数量的基因 |
关键区域 |
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| 1。 |
arr11q23.3q25 x 3; |
116.7 - 134.9 |
18.2 |
180年 |
复制的材料 |
|
arr22q11.1q11.21 x 3 |
16.1 - 20.7 |
4.6 |
65年 |
| 2。 |
arr4q27q35.2 x 3; |
121.7 - 190.9 |
69年 |
226年 |
4 q33q34——发育障碍
和颅面先天性畸形
4 q26q27 -心脏
4 q25q31.3——泌尿生殖 |
|
arr21q22.2q22.3 x 1 |
40.8 - 48.1 |
7.3 |
105年 |
| 3所示。 |
arr12p13.33p13.32 x 3; |
0.2 - 4.5 |
4.3 |
33 |
18 q22.2q23 -唇裂口味 |
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arr18q22.3q23 x 1 |
70.9 - 78.0 |
7.1 |
28 |
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