Cotter, Philip D. AU - Blackburn, James AU - Giri, Dinesh AU - Ciolka, Barbara AU - gosan, Nicole AU - Didi, Mohammad AU - Kokai, George AU - Waghorn, Alison AU - Jones, Matthew AU - Senniappan，Senthil PY - 2018 DA - 2018/10/17 TI - A Rare Case of杂合子Gain of Function Thyrotropin Receptor Mutation Associated with Development of Thyroid Follicular Carcinoma SP - 1381730 VL - 2018 AB - Thyrotropin Receptor activation mutations in Thyroid Follicular Carcinoma(甲状腺滤泡癌) TSHR)已在非自身免疫性甲状腺机能亢进和甲状腺腺瘤的背景下被描述。我们第一次描述了 TSHR导致青少年滤泡性甲状腺癌(FTC)。一个12岁的女孩出现右侧颈部肿胀，在过去的四周内增大。临床检查发现一个坚硬无压痛的甲状腺结节。甲状腺超声扫描显示一个不均匀的高血管团块。甲状腺功能检测显示TSH抑制[<0.03mU/L]， FT4正常[10.1pmol/L, 9-19]， FT3升高[9.1pmol/L, 3.6-6.4]。甲状腺[TPO和TRAB]抗体阴性。右侧半甲状腺切除，组织学显示滤泡癌，核多形性轻至中度，有包膜和血管侵犯的证据(pT1b)。Sanger对肿瘤组织中提取的DNA进行测序，发现了一个错义的体细胞突变(C . 1703t >C, p.Ile568Thr) TSHR．甲状腺乳头状癌是儿童最常见的甲状腺恶性肿瘤，FTC少见。FTC由于 TSHR突变提示了一种潜在的，尚未探索的，导致恶性肿瘤发展的分子途径。该病例的独特之处在于，FTC作为一种毒性甲状腺结节的临床表现在儿童中以前没有报道过。SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2018/1381730 DO - 10.1155/2018/1381730 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -