案例报告遗传学

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表的内容:2017

案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 7803136条
——病例报告

产前诊断的2.5 Mb新创17 q24.1q24.2删除包含KPNA2和PSMD12基因与颅面先天性畸形胎儿,Equinovarus英尺,并指

Marie-Emmanuelle Naud |露西托斯卡|…|杰拉德Tachdjian

2017年3月29日
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案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 2357282条
——病例报告

三个新的突变NPHS1基因在越南先天性肾病综合征患者

Thi金正日留置权阮| Van民主党Pham |…| Huy黄平君阮

2017年3月14日
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案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 2625030条
——病例报告

Goldenhar与右位心,肺发育不全综合症:一个不寻常的协会

Nagendra Chaudhary | Sandeep Shrestha |赫曼特Kumar版本

案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 1048717条
——病例报告

尿素循环的缺陷:早发性疾病与A208T场外Gene-Expanding临床表型的突变

安娜伊莎贝尔桑切斯| Alejandra林康|…|费尔南多Suarez-Obando

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特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 4364216条
——病例报告

新生儿Panhypopituitarism和癫痫发作

Trupti甘蓝| Rachit帕蒂尔|拉梅什潘伟迪

案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 1587610条
——病例报告

科斯特洛综合症和脐韧带在两个儿科患者横纹肌肉瘤:病例报告和文献之回顾

卡洛斯Sanchez-Montenegro | Alejandra Vilanova-Sanchez |…|莱奥波尔多Martinez-Martinez

2017年1月19日
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案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 7263780条
——病例报告

小说在TGFBR2致病变种证实了分子建模Loeys-Dietz综合征是一种罕见的原因

迈克尔·t·齐默尔曼|劳尔•a .乌鲁蒂亚|…| Paldeep s Atwal

案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 7281023条
——病例报告

进一步的证据表明,雌性生殖道变体c。2620 - 6 - t > C是良性的

紫即Wallerstein |罗伯特Wallerstein

案例报告遗传学- - - - - -
特殊的问题
卷2017
- - - - - - ID 2706098条
——病例报告

家族Pelizaeus-Merzbacher障碍的情况下检测到Oligoarray比较基因组杂交:Genotype-to-Phenotype诊断

Kimia纳杰菲|罗克珊娜Kariminejad |…|穆罕默德哈桑Kariminejad

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