ty -jour a2 -cotter,Philip D. au -Sánchez -Montenegro,Carlos au -Vilanova -Sánchez,Alejandra au -Barrena -au -Barrena -delfa,Saturnino au -Tenorio -tenorio,Jair Au,Jair Au -Santos -Santos -Simarro,Fernando au -garcía -garcíamiñamiña -miñaMiouraur,sixto sixto sixto,Au -Lapunzina,Pablo au -Martínez -Martínez,Leopoldo PY -2017 DA -2017/01/19 TI- COSTELLO综合征和脐性韧带rhabdomyosarcomamcomcomcomcomcomcoma in两名儿科患者:案例报告和案例报告和文献SP -1587610 VL -2017 VL -2017 AB- 2017年AB-Costello综合征是由杂合DE NOVO遗迹突变引起的 hras具有肿瘤易感性,尤其是横纹肌肉瘤。我们在这里报告两名儿科患者Costello综合征和脐韧带横纹肌肉瘤。对1971年1月至2016年6月在Medline上发表的文献的综述,使用搜索词“ Costello综合征”和“ Rhabdomyosarcoma”进行了评论,其中包括我们描述的两个新案例。记录了26例Costello综合征和横纹肌肉瘤的患者,平均诊断年龄为2年零8个月。最常见的肿瘤位置是腹部/骨盆,其中包括脐韧带中十分之四。最常见的组织学亚型是胚胎横纹肌肉瘤。总生存率为43%。记录了脐韧带中出现的儿科患者的17个横纹肌肉瘤,平均诊断年龄为3年零4个月。总体生存率为69%。Costello综合征是一种儿科肿瘤学上鲜为人知的疾病,但它们对恶性肿瘤的倾向意味着需要对早期诊断以及积极的医学和手术治疗有新的观点。 SN - 2090-6544 UR - https://doi.org/10.1155/2017/1587610 DO - 10.1155/2017/1587610 JF - Case Reports in Genetics PB - Hindawi KW - ER -