ty -jour a2 -rajcan -separovic，evica au -naud，玛丽·埃曼纽尔·艾（Marie -Emmanuelle au） - 托斯卡（Tosca），露西·艾（Lucie Au） - 马提诺维奇（Martinovic），jelena au -saada，julien au -métay -métay，corinne au -drévillon，loïcauïcau -benoit au -benoit，brisset，brisset，brisset，brisset，brisset，Sophie au -Tachdjian，GérardPY -2017 DA -2017/03/29 TI- 2.5 MB de Novo 17Q24.1Q24.2删除的产前诊断KPNA2和PSMD12胎儿中具有颅面畸形的胎儿中的基因，肾上腺等脚和联合性SP -7803136 VL -2017 AB -2017 AB-室间质17q24.1或17q24.2缺失，在常规细胞源分析或对智能分析的患者进行智力分析和层次的智能分析后，有缺失。/或畸形。我们报告了具有颅面畸形，talipes equinovarus和syndacty te de de de de de de 2.5 Mb 17q24.1q24.2删除的胎儿。在已删除的基因中， KPNA2和 PSMD12讨论了与胎儿表型的相关性。这是17q24.1q24.2缺失产前诊断的第一种情况。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2017/7803136 do -10.1155/2017/2017/7803136 JF-遗传学PB中的病例报告 -