进一步的证据表明,雌性生殖道变体c。2620 - 6 - t > C是良性的

文摘

c。2620-6T>C variant in the雌性生殖道是一种罕见的基因变异对它所知甚少。我们提出一个无症状的成年人有这种变异以及描述三角洲F508 transpresentation致病变种。这个病人提供了额外的证据表明,这是一个良性多态性。

1。介绍

囊性纤维化是一种遗传疾病,特点是形成厚粘液会影响多个器官,主要是肺部和消化道。在不同的个人障碍的严重程度不同。囊性纤维化是由突变引起的雌性生殖道位于7 q31.2基因,编码一个氯离子通道。已经有超过1800所描述的突变雌性生殖道基因。这个基因的突变与囊性纤维化,先天性输精管的缺席(CBAVD)、遗传性胰腺炎和鼻窦炎。不同的突变与严重程度和临床表现的差异1]。

囊性纤维化是一种相对常见的遗传病发病率的1到2500年的3500例白人新生儿[2]。囊性纤维化是不太常见的其他民族,影响约在31000年17000非裔美国人和亚裔美国人。载波频率是1在25非拉美裔白人,1在58个拉美裔白人,1 61年在非洲裔美国人,和1 94年在亚裔美国人(3]。由于这种相对较高的频率,为囊性纤维化产前筛查项目已经实现在世界各地的各种人群4]。美国妇产科学院(妇产科)于2001年开始推荐这个筛选[5]。因此,孕妇提供载体筛查常见突变评估风险影响婴儿。

2。病例报告

我们的病人被发现通过一个囊性纤维化屏幕表现作为常规产前保健的一部分。病人是一个37岁的非洲裔美国妇女在怀孕的前三个月提出了产前护理。她是健康状况良好。她没有明显的呼吸道感染或消化问题的历史。囊性纤维化筛选提供了按常规和病人当选这个测试。在测试这是一组23日常见突变,她确定三角洲F508突变的载体。按照常规的建议,运营商测试她的伴侣进行了讨论。当时,她的伴侣没有可供测试。病人当选羊膜穿刺术由于先进的母亲的年龄排除染色体异常。她还当选测试羊水囊性纤维化。 The partner was also African American. Because the detection rate in the African American population is lower and quoted as 64%, the patient elected full gene sequencing of雌性生殖道因为没有合作伙伴。

结果羊水的测试确定了c。2620 - 6 - t > C的变体。病人的三角洲F508变异不存在。随后,对方提出了测试。他没有把c。2620 - 6 - t > C的变体。病人向美国父权所以她测试的c。2620 - 6 - t > C变体,她拥有。这一结果表明,δF508和c。2620-6T>C variants were in transpresentation in the patient. Her older child was subsequently tested and found to have solely the delta F508 and establishing phase more strongly.

3所示。讨论

c。2620-6T>C variant, a T to C transition at position 2752-6 in intron 15 of the雌性生殖道基因,只有报告一旦在囊性纤维化突变数据库拼接CBAVD患者的突变,但没有其他的症状一被发现(6]。我们的病人一个成年妇女也无症状携带致病三角洲F508突变。反式构型的结合这两个变量将提供数据的潜在致病性c。2620 - 6 - t > C的变体。缺乏症状病人的表明,这是一个良性或很轻微的多态性。因为患者是女性,我们不能孤立CBAVD潜力评价。

这个病人提供了额外的信息缺乏的致病性变异。希望通过报道其他病人,可以建立真正的致病的变体。

相互竞争的利益

作者宣称没有利益冲突。

引用

1. m·a .商场和d·哈特尔”,雌性生殖道:囊性纤维化和超越。”欧洲呼吸杂志,44卷,不。4、1042 - 1054年,2014页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
2. m·罗森菲尔德·m·k·桑塔格,c . l .任“囊性纤维化的诊断和新生儿筛查,”北美儿科诊所,卷63,不。4、599 - 615年,2016页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
3. c·s·理查兹,l·a·布拉德利,j·阿莫斯et al .,“雌性生殖道变异测试的标准和指导方针,”医学遗传学,4卷,不。5,379 - 391年,2002页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
4. m . Radhakrishnan k . van干傻事,j .大厅,m . Delatycki和j .宏伟的“经济评价的囊性纤维化筛选:文献之回顾,“卫生政策,卷85,不。2、133 - 147年,2008页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
5. 美国妇产科学院遗传学委员会”486号妇产科委员会意见:更新载体筛查囊性纤维化,”妇产科,卷117,不。4、1028 - 1031年,2011页。视图:出版商的网站|谷歌学术搜索
6. 囊性纤维化基因突变数据库,http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html。

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