囊性纤维化是一种遗传疾病,特点是形成厚粘液会影响多个器官,主要是肺部和消化道。在不同的个人障碍的严重程度不同。囊性纤维化是由突变引起的 雌性生殖道位于7 q31.2基因,编码一个氯离子通道。已经有超过1800所描述的突变 雌性生殖道基因。这个基因的突变与囊性纤维化,先天性输精管的缺席(CBAVD)、遗传性胰腺炎和鼻窦炎。不同的突变与严重程度和临床表现的差异 1]。

囊性纤维化是一种相对常见的遗传病发病率的1到2500年的3500例白人新生儿[ 2]。囊性纤维化是不太常见的其他民族,影响约在31000年17000非裔美国人和亚裔美国人。载波频率是1在25非拉美裔白人,1在58个拉美裔白人,1 61年在非洲裔美国人,和1 94年在亚裔美国人( 3]。由于这种相对较高的频率,为囊性纤维化产前筛查项目已经实现在世界各地的各种人群 4]。美国妇产科学院(妇产科)于2001年开始推荐这个筛选[ 5]。因此,孕妇提供载体筛查常见突变评估风险影响婴儿。

我们的病人被发现通过一个囊性纤维化屏幕表现作为常规产前保健的一部分。病人是一个37岁的非洲裔美国妇女在怀孕的前三个月提出了产前护理。她是健康状况良好。她没有明显的呼吸道感染或消化问题的历史。囊性纤维化筛选提供了按常规和病人当选这个测试。在测试这是一组23日常见突变,她确定三角洲F508突变的载体。按照常规的建议,运营商测试她的伴侣进行了讨论。当时,她的伴侣没有可供测试。病人当选羊膜穿刺术由于先进的母亲的年龄排除染色体异常。她还当选测试羊水囊性纤维化。 The partner was also African American. Because the detection rate in the African American population is lower and quoted as 64%, the patient elected full gene sequencing of 雌性生殖道因为没有合作伙伴。

结果羊水的测试确定了c。2620 - 6 - t > C的变体。病人的三角洲F508变异不存在。随后,对方提出了测试。他没有把c。2620 - 6 - t > C的变体。病人向美国父权所以她测试的c。2620 - 6 - t > C变体,她拥有。这一结果表明,δF508和c。2620-6T>C variants were in transpresentation in the patient. Her older child was subsequently tested and found to have solely the delta F508 and establishing phase more strongly.

c。2620-6T>C variant, a T to C transition at position 2752-6 in intron 15 of the 雌性生殖道基因,只有报告一旦在囊性纤维化突变数据库拼接CBAVD患者的突变,但没有其他的症状一被发现( 6]。我们的病人一个成年妇女也无症状携带致病三角洲F508突变。反式构型的结合这两个变量将提供数据的潜在致病性c。2620 - 6 - t > C的变体。缺乏症状病人的表明,这是一个良性或很轻微的多态性。因为患者是女性,我们不能孤立CBAVD潜力评价。

这个病人提供了额外的信息缺乏的致病性变异。希望通过报道其他病人,可以建立真正的致病的变体。