TY -的A2 -米塔尔,总监AU -纳杰菲Kimia盟——Kariminejad罗克珊娜盟——Hosseini Kaveh盟——Moshtagh Azadeh盟——Abbassi Gole Maryam盟——Sadatian Neda盟——Bazrgar马苏德盟——Kariminejad阿非盟- Kariminejad穆罕默德哈桑PY - 2017 DA - 2017/01/04 TI -家族Pelizaeus-Merzbacher障碍的情况下检测到Oligoarray比较基因组杂交:Genotype-to-Phenotype诊断SP - 2706098六世- 2017 AB - 介绍。Pelizaeus-Merzbacher疾病(PMD)是一种x连锁隐性hypomyelinating脑白质病变,其特征是眼球震颤、痉挛的四肢麻痹、共济失调、发育迟缓。它是由PLP1基因的突变引起的。 例描述。我们报告一个9岁的男孩被称为oligoarray比较基因组杂交(OA-CGH)因为知识延迟,癫痫,头小畸型,眼球震颤,痉挛性截瘫。类似的临床研究结果发表在他的哥哥和舅舅。父母都有正常的表型。OA-CGH检测到436 Kb重复执行和PMD的诊断。这个436 Kb的母亲是载体复制。 结论。临床表现已被接受作为诊断对于大多数的主要条件。然而,最近的事态发展在基因诊断表明,在许多先天性和零星的障碍缺乏特定的表型表现,genotype-to-phenotype方法可以确凿。在这种情况下,诊断了普遍的基因测试,即全基因组阵列。SN - 2090 - 6544你2017/2706098 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2017/2706098——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER