ty -jour a2 -cotter，Philip D. au-羽衣甘蓝，trupti au -patil，rachit au -pandit，Ramesh py -2017 da -2017/02/01 ti-新生儿 - 具有panhypopituitarism和seizures and seizures sp -4364216 vl -2017 ab -2017 vl -2017 ab -2017 vl -2017 ab -2017 vl -2017 vl -2017- 20号染色体的短臂上的间质缺失并不常见，因此临床表型的定义很差。到目前为止，文献中很少有病例报告。在本报告中，我们描述了一名4个月大的女性，其杂合缺失为20p11.21p12.1，具有泛型尿素和心脏，胃肠道和泌尿生殖器异常以及畸形的面部特征。我们比较并讨论了类似的案例与20p11区域中的重叠缺失。我们希望报告这种罕见的情况，因为这可以更好地定义20p间隙缺失的表型，具有某些畸形特征，多机器人参与以及该患者人群中相关的临床特征。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2017/4364216 DO -10.1155/2017/2017/4364216 JF-遗传学中的病例报告PB- Hindawi KW -er -er -er- er-