ty -jour a2 -cotter，Philip D. au -Zimmermann，Michael T. Au -Urrutia，Raul A. Au -Blackburn，Blackburn，Patrick R. Au -Cousin，Margot A. Au -Boczek，Boczek，Nicole J. Au -Klee，Eric，Eric，Eric，EricW. au -MacMurdo，Colleen au-帕尔迪普S.AB -Loeys -Dietz综合征（LDS）是一种结缔组织障碍，其特征是动脉瘤的血管发现和/或脑，胸腔或腹动脉和骨骼发现的解剖。我们报告了一种新型致病变异的案例 TGFBR2和与经典LDS一致的表型。该检验是一个10岁的儿童，他的主动脉根部呈现到遗传学诊所（ z- 右第二和第三位数的分数5-6），Pectus excavatum和先天闭合。分子测试 TGFBR2被发送到商业实验室，并在外显子4，c.1061t> c，p。（L354p）中证明了一种新颖的，可能的致病性变体。分子建模揭示了由于这种致病性变异的结果改变了局部蛋白质结构。这种致病性变体以前尚未在LDS中报道，因此扩大了该疾病的致病变异光谱。SN -2090-6544 UR -https：//doi.org/10.1155/2017/7263780 do -10.1155/2017/2017/7263780 JF-遗传学中的病例报告PB- Hindawi KW -er -er- er -er-