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案例报告遗传学
案例报告遗传学/目录:2023

表的内容

表的内容:2023

  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 5535083条
  • ——病例报告

小说TTN突变造成严重先天性肌病和不确定与小儿脑积水

Palanikumar Balasundaram | Indirapriya Darshini Avulakunta |…|凯蒂·r·福尔曼
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 3437706条
  • ——病例报告

产前CDK13-Related障碍的表现和小说致病变种

迈克尔·吉布斯|阿波林|…|碧塔海Hashemi
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 9127512条
  • ——病例报告

45,X / 46, X,事业单位idic (Y) (q11.2)镶嵌性原发性闭经swy综合症的女孩

玉涵| Jiebin吴|…| Xuezhen王
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 5958223条
  • ——病例报告

产前诊断致命8 p23.1重复综合症与脐膨出和脑膨出

梅丽莎·a·希克斯| Salah Ebrahim |伯纳德Gonik
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 4592114条
  • ——病例报告

4 q25 Microdeletion Axenfeld-Rieger综合症和发育迟缓

是Yukino Kawanami | Tomoko Horinouchi |…| Kandai Nozu
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 3636748条
  • ——病例报告

智力障碍的表现,肌张力障碍,和负责的一个成年病人患有帕金森症ARX基因突变c。558 _560dup p。(Pro187dup)

玛丽亚Arvio | Jaana Lahdetie |…|埃Pekkonen
  • 案例报告遗传学- - - - - -
  • 特殊的问题
  • 卷2023
  • - - - - - - ID 1581876条
  • ——病例报告

的先天性肌张力减退和个体发育滞后新创ATN1的规范化HX-Motif以外的变体

Elizaveta Makarova |妮可·r·莱罗塔列| Ermal Aliu
案例报告遗传学
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