TY -的A2 Damante Giuseppe AU -吉布斯,迈克尔AU -保林,又非盟- Xi, Yanwei AU - Hashemi碧塔海PY - 2023 DA - 2023/06/14 TI -产前表示CDK13-Related障碍的小说致病变种SP - 3437706六世- 2023 AB - 13细胞周期蛋白依赖性激酶( CDK13)是一种细胞周期蛋白依赖性丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员。这个家庭的成员是众所周知的重要作用在细胞周期控制主开关。CDK13-related障碍是一个新基因条件与特征描述临床特征包括轻度到严重的智力障碍,发育迟缓,新生儿张力减退,各种面部先天性畸形、行为问题、先天性心脏缺陷,和大脑结构异常。我们报告一个病例的产前诊断CDK13-related障碍。检测增厚的囊状水瘤颈背的褶皱导致产前遗传调查,确定一个小说 新创可能致病变种 CDK13基因(c。900 c > G, p.Tyr300 ∗ )。怀孕终止并解剖了。我们最好的知识,这是第一个报告病例的产前表示这种情况的一个详细的表型影响胎儿的描述。SN - 2090 - 6544你2023/3437706 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2023/3437706——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER