TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Makarova Elizaveta盟,莱罗塔列,妮可·r . AU - Aliu Ermal PY - 2023 DA - 2023/01/10 TI -的先天性肌张力减退和个体发育滞后新创规范之外的变体HX-Motif ATN1 SP - 1581876六世- 2023 AB -我们提出的一个四岁的女新创ATN1基因杂合的变体。全外显子组测序进行病人和她的父母,和一个可能致病,更始ATN1基因的外显子5变种被发现。有两个证据确凿的条件与ATN1相关基因:先天性肌张力减退、癫痫、发育迟缓和数字异常(CHEDDA)综合症和dentatorubral-pallidoluysian萎缩(DRPLA)。不像DRPLA是由扩大三核苷酸重复,CHEDDA综合症是由变异的问题(HX)主题的外显子7 ATN1类似于新创变体发现外显子5个人。CHEDDA综合症是一种神经发育障碍以前记录在17个人无关。与其他记录CHEDDA综合症病例相比,这种个股相似之处张力减退,听力障碍,受损的总值和精细动作能力,胃肠道异常,hyperextensible关节,前额突出。然而,这里给出的个人只有一个温和的发育迟缓和获得了更多的发展里程碑等高级语言技能和较发达的精细运动技能,比先前描述的个人。本文的作者认为病人的温和的表型可能是由于变异的位置之外的轮唱的HX主题。SN - 2090 - 6544你2023/1581876 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2023/1581876——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER