TY -的A2 -米塔尔,总监盟——Arvio玛丽亚盟——Lahdetie Jaana AU - -雷,Hannu盟——Sohlberg Antti盟——Pekkonen埃PY - 2023 DA - 2023/02/09 TI -智力障碍的表现,肌张力障碍,和负责的一个成年病人患有帕金森症ARX基因突变c。558 _560dup p。(Pro187dup) SP - 3636748六世- 2023 AB -我们描述一个38岁的男性患者智力障碍和进步运动症状缺乏一种病因诊断很多年了。最后,临床外显子组测序显示可能的致病变种 ARX基因表明帕廷综合症。他的主要症状是轻度智力障碍,严重的动力学失用症,休息和行动震颤、构音障碍、滋补学生,恒一上肢肌张力障碍,在身体的不同部位局部肌张力障碍,轴向刚度,痉挛状态,癫痫,睡眠不好。另一个可能的致病基因变体是观察到的 PKP2基因,并根据观察到的早期心肌病。多巴胺转运蛋白的单光子发射计算机断层扫描成像显示降低信号在基底神经节与帕金森病一致。与数量可变的药物治疗,包括抗帕金森病的药物,产生了不良反应。我们的病例报告扩展了帕廷综合症的成年人表型的照片。SN - 2090 - 6544你2023/3636748 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2023/3636748——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER