TY -的A2 Damante Giuseppe盟——Kawanami Yukino盟——Horinouchi AU - Morisada,非盟直——加藤,武盟——Nozu Kandai PY - 2023 DA - 2023/02/09 TI - 4 q25 Microdeletion Axenfeld-Rieger综合症和发育迟缓SP - 4592114六世- 2023 AB -先天性虹膜缺损,我们遇到一个情况脐膨出,发育迟缓,2.5 Mb删除4 q25包括染色体上 PITX2,导致Axenfeld-Rieger综合症(ARS) ,NEUROG2, ANK2。农业研究所的特点是前眼的发育不全,牙发生,腹壁发育不全。在我们的例子中,虹膜缺损和脐突出被认为是造成的 PITX2haploinsufficiency。然而,这些症状为非特异性,临床症状可以独自很难做出正确的诊断。此外,基因负责发育迟缓,等等,都不清楚。发育迟缓,在这种情况下,可能是由于引起的 NEUROG2haploinsufficiency。尽管部分删除 ANK2长QT综合征的致病基因型4,心电图正常。基因检测可以导致正确的诊断,可能有效地检测并发症。SN - 2090 - 6544你2023/4592114 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2023/4592114——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER