TY -的A2 -米塔尔,总监AU -希克斯,梅丽莎·a . AU - Ebrahim Salah盟——Gonik伯纳德PY - 2023 DA - 2023/02/25 TI -产前致命8 p23.1重复综合症的诊断与脐膨出和脑膨出SP - 5958223六世- 2023 AB -尽管增加产前及产后使用阵列比较基因组杂交(aCGH),分离出8 p23.1重复仍然少见,与广泛的变量表型有关。在这里,我们报告一个孤立8 p23.1重复胎儿脐膨出和脑膨出,不兼容的生活。产前aCGH演示了一个3.75 Mb新创的重复8 p23.1。这个区域包含54个基因,在人类21的描述,包括 SOX7和 GATA4。总结案例演示了表型特征而不是以前8 p23.1重复综合症和报道中描述为了增进了解的表型变异。SN - 2090 - 6544你2023/5958223 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2023/5958223——摩根富林明——病例报告在遗传学PB - Hindawi KW - ER